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精准医疗新进展:神州医疗与Broad研究所合作成果亮相Nature Genetics
2024-09-09 分享:

在精准医疗的全球浪潮中,神州医疗与世界顶尖科研机构——麻省理工学院-哈佛大学Broad研究所黄海亮教授团队的合作再次结出硕果。2024年8月26日,双方携手在国际权威学术期刊Nature Genetics上发表了题为Fine-mapping across diverse ancestries drives the discovery of putative causal variants underlying human complex traits and diseases的研究成果。该研究成功开发了一种名为SuSiEx的跨人群精细映射分析工具,通过整合多人群数据、明确建模群体特异性、等位基因频率和连锁不平衡模式,SuSiEx发现了基因组中的更多因果变异,并可使用全基因组关联分析(GWAS)汇总统计量进行分析。

Nature Genetics是遗传学-生物综合研究领域顶级学术期刊,涵盖了广泛的遗传学研究范畴,包括人类和植物性状的遗传和功能基因组学研究,以及其他模式生物的研究等,影响因子31.7 。

全基因组关联分析(GWAS)在过去二十年中为人类复杂性状或疾病的遗传学研究提供了巨大助力,但同时也面临着连锁不平衡(LD)带来的挑战。SuSiEx工具的开发,正是为了解决这一难题,通过精细映射分析,将GWAS的研究成果进一步细化,为疾病机理的深入研究和精准医疗的实施提供了强有力的工具。

图注:精细映射分析一览

SuSiEx工具的开发过程中,特别注重了不同人群遗传多样性的整合,这使得工具在检测效力、精度和分辨率上都有显著提升。通过模拟实验和实际数据的应用,SuSiEx展现出了卓越的性能,超越了现有的单群体精细映射方法。

神州医疗在医疗人工智能和大数据分析领域的深厚积累,为SuSiEx工具的开发提供了重要支持。公司通过先进的算法和计算技术,对医疗大数据进行深度挖掘和智能分析,这不仅有助于发现疾病的潜在遗传机制,也为相关领域国际科研合作做出了创新贡献。

早在2016年,神州医疗与麻省理工学院-哈佛大学Broad研究所就已开展精准医疗大数据领域的研究合作,共同推动医疗行业新技术优化与创新,取得多项创新研究成果,并数次在国际权威期刊上发表。未来,神州医疗将继续与国际国内研究机构深化合作,推动人工智能和大数据技术在医疗健康领域的创新应用,为人类健康事业做出更多贡献。

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