日前，2021年中国罕见病大会在北京盛大开幕。大会由国家卫生健康委员会、中国红十字会总会指导，中国罕见病联盟、中国红十字基金会、中国医药创新促进会、中国医院协会主办，北京协和医院、全国罕见病诊疗协作网办公室协办。全国人大常委会副委员长，中国红十字会会长陈竺发来贺信，共和国勋章获得者、国家罕见病诊疗与保障专家委员会顾问钟南山院士，北京协和医院党委书记吴沛新等多位具有重要影响力的专家发表开幕式致辞，神州医疗董事长、首席执行官史文钊及高级副总裁、首席医学信息官弓孟春受邀出席会议并发表了主题演讲。

罕见病误诊率高、确诊时间长、可用药物少，为患者及家庭带来了诸多难题。在中国，罕见病患者分别来自哪里，有哪些相似之处？国内擅长罕见病诊疗的医生都在哪里，他们有哪些经验可以分享交流？不同地区和医院的医生如何诊疗协同，以提高罕见病诊疗效果？已在中国获批的罕见病药物可及性如何，使用效果又如何？这一系列问题，不仅中国医疗体系亟需答案，全球范围内多个国家也都在探索。

医疗人工智能&大数据，驱动罕见病信息化变革

为了应对罕见病领域的各种挑战，实现跨地域的诊疗协同，以大数据基础设施推动罕见病信息共享。2017年，神州医疗在北京协和医院——国家罕见病诊疗协作网络牵头单位的指导下，作为技术支持单位参与建设了中国国家罕见病注册系统（NRDRS）和中国全国罕见病病例报告系统（NRDCRS），推动了中国罕见病信息学基础设施的发展。

在此次罕见病大会上，神州医疗董事长、首席执行官史文钊先生结合神州医疗创新实践，针对人工智能技术提升罕见病诊疗水平的话题，分享了产医聚力、融合创新的成功经验，并阐释了公司作为中国大数据和人工智能领军企业，矢志以大数据和人工智能技术，推动医学发展与医疗变革的创始初心。他表示：“神州医疗期待与更多优秀的医疗机构和专家合作，形成更多惠及罕见病患者的智慧化应用，真正改善罕见病患者的生存质量，提升幸福感”。

深度挖掘电子病历信息，探索罕见病诊疗新途径

大规模数据为临床研究提供重要意义，同时数据的深度挖掘和分析也成为医学研究不可或缺的重要技术。在本次会议中，神州医疗高级副总裁、首席医学信息官弓孟春发表了“基于EMR数据罕见病真实世界证据生成网络建设”的主题演讲。

神州医疗对《第一批罕见病名录》中121种罕见病各个来源的高质量数据进行汇集整理和深度分析，分类归纳了罕见病的病因、流行病学、诊断、治疗等一系列信息，为行业中的临床专家、患者组织以及企业方提供可靠、可查的数据库。未来神州医疗还将紧密结合诊疗环境，继续深耕电子病历数据信息，以期探索出关于罕见病诊断和治疗的新方法、新技术。

教育科普为罕见病防治高质量发展提供持续动力

长期以来，神州医疗持续关注着罕见病知识的科学普及与教育教学。在此次大会上，神州医疗还支持举办了罕见病教育教学创新交流卫星会。邀请了北京协和医院、复旦大学、哈佛大学波士顿儿童医院、贝勒医学院的多位知名医疗专家分享了罕见病教育教学的理论研究和实践经验，并介绍了神州医疗联合发起并参与的GeneReviews中文版建设项目，其将成为中国罕见病临床实践和医生学习遗传学知识、罕见病知识的共享交流平台。

大医精诚、研精阐微。未来，神州医疗将持续深化罕见病大数据基础设施的各项功能，以人工智能和大数据技术赋能罕见病诊疗和新药研发，与医生携手攻破罕见病防治难题，让数以千万的罕见病患者搭乘上健康中国的快车！